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Corso di Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia
Sede di Caserta e di Napoli

Programma di genetica medica

II anno, II semestre e III anno, I semestre

Programma, parte 1
le basi e le tecniche della genetica umana

•Il genoma umano: geni ed organizzazione

•Cromatidi e cromosomi: telomeri, centromeri, eucromatina ed eterocromatina

•L'analisi del cariotipo e i bandeggi, la FISH

•Cariotipo molecolare mediante arrayCGH

•L’analisi degli acidi nucleici: ricerca di mutazioni qualitative e quantitative note e nuove

•PCR, sequenziamento, real-time PCR

•L’analisi di linkage, microsatelliti, CNV ed SNPs

•Next generation sequencing (NGS), l'exoma

•Concetti di terapia genica nelle varie classi di malattie genetiche

Programma, parte 2
patologia genetica generale

•Eterogeneità clinica ed eterogeneità genetica

•Penetranza ed espressività, anticipazione

•Omozigosità ed eterozigosità composta

•Aploinsufficienza

•Meccanismo dello splicing e sue alterazioni
Classi di mutazioni puntiformi, transizione e trasversione, conservative, missenso, nonsenso, nonstop

Inserzioni, delezioni con frame-shift e non, duplicazioni, conversione genica

•Significato patologico delle varie classi di variazioni del DNA: alleli equivalente, amorfo, ipomorfo, ipermorfo, neomorfo e antimorfo

•Nomenclatura internazionale delle variazioni genetiche e significato della refertazione

Programma, parte 3
la consulenza e le cromosomopatie

•La consulenza genetica: rischio riproduttivo dipendente ed indipendente dal partner

•Diagnostica prenatale e presintomatica

•Aneuploidie negli aborti e rischio di ricorrenza

•Triploidia da doppio corredo paterno o materno, tetraploidia

•Il cromosoma X e la sua inattivazione, regioni PAR

•Trisomie autosomiche e dei cromosomi sessuali

•Le monosomie, la sindrome di Turner

•Delezioni cromosomiche, inversioni paracentriche e pericentriche

•Traslocazioni sbilanciate e bilanciate, robertsoniane, markers cromosomici

•Delezioni e duplicazioni submicroscopiche (s. di Williams, s. di DiGeorge, s. Cri du Chat)

Programma, parte 4
genetica medica mendeliana

Malattie mendeliane monoalleliche con mutazioni de novo (craniosonostosi, acondroplasia)

•Malattie mendeliane monoalleliche a trasmissione autosomica dominante (neurofibromatosi, s. di Marfan, rene policistico, osteogenesi imperfetta)

•Malattie mendeliane monoalleliche legate al cromosoma X (distrofia muscolare di Duchenne e Becker, emofilia, ritardi mentali legati all’X)

•Malattie mendeliane bialleliche a trasmissione autosomica recessiva (fibrosi cistica, alfa e beta talassemia, amiotrofia spinale, emocromatosi, glicogenosi)

Programma, parte 5
eccezioni all’eredità mendeliana

•Mutazioni dinamiche in regioni non codificanti (X-fragile, distrofia miotonica), anticipazione

•Mutazioni dinamiche in regioni codificanti (corea di Huntington, atassie spino-cerebellari)

•Mutazioni in regioni cromosomiche con imprinting (Prader-Willi, sindrome di Angelman, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel) Disomia uniparentale

•Mutazioni del DNA mitocondriale (MERFF, MELAS, LHON, KS, s. di Leigh)

•Caratteri multifattoriali e studi GWAs

•Epigenetica

Lezioni di genetica medica II anno, Medicina CE download

GENETICA MEDICA 2
Corso integrato di SEMEIOTICA III anno, I semestre
Lezione semeiotica download 4M

ottobre 2013

Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia
in lingua inglese

Program of Medical Genetics for Medicine students (SUN 2013-2014)

Prof. Sandro Banfi – Vincenzo Nigro

· The human genome: genes and organization

· Next generation sequencing (NGS), the exome

· Penetrance and expressivity, anticipation

· Homozygosity and compound heterozygosity

· Haploinsufficiency, congenital and syndromic disorders

· Mechanism of splicing and its alterations

· Classes of point mutations, transition and transversion, conservative missense, nonsense, nonstop

· Insertions, deletions and frame-shift and non-duplication, gene conversion

· Pathological significance of the various classes of DNA variations

· International Nomenclature of genetic variation and significance of reporting

· Genetic counseling: reproductive risk

· Prenatal diagnosis and presymptomatic testing

· Karyotype analysis, the FISH

· Molecular karyotyping by arrayCGH

· Aneuploidy in abortions and risk of recurrence

· Triploidy, tetraploidy

· The X chromosome inactivation and PAR

· Autosomal trisomies

· Sex chromosome trisomies

· Monosomies, Turner syndrome

· Chromosomal deletions, paracentric and pericentric inversions

· Balanced and unbalanced translocations, Robertsonian, chromosomal markers

· Submicroscopic deletions and duplications (Williams s., diGeorge, Cri du Chat, Smith-Magenis)

· Monoallelic Mendelian disorders with de novo mutations (craniosynostosis, achondroplasia)

· Autosomal dominant Mendelian disorders (neurofibromatosis, Marfan, polycystic kidney disease)

· X-Linked disorders (Duchenne and Becker muscular dystrophy, hemophilia, X-linked mental retardation, Rett syndrome)

· Autosomal recessive disorder (cystic fibrosis, thalassemia, spinal muscular atrophy, hemochromatosis, glycogen storage disorders, lysosomal storage disorders)

· Mendelian disorders with genetic heterogeneity (limb-girdle muscular dystrophies, retinitis pigmentosa)

· Dynamic mutations in non-coding regions (fragile X, myotonic dystrophy) and coding regions (Huntington's disease, spinocerebellar ataxias)

· Mutations in chromosomal regions with imprinting (Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome, Silver-Russell), uniparental disomy

· Mutations of mitochondrial DNA (MERFF, MELAS, LHON, KS, Leigh syndrome)

· Genetic predisposition

· Multifactorial traits

· GWAS studies

· microRNA function and role in genetic diseases

· General principles of advanced therapies for genetic diseases

LESSONS 1-2

REFERENCE TEXTBOOKS:

-Tom Strachan, Andrew Read. Human Molecular Genetics, 4^th edition. Garland Science

-Thompson and Thompson Genetics in Medicine. Saunders 7^th edition

ORAL EXAM

Corsi di Laurea delle professioni sanitarie
in TRP, TNPEE, OAO, Fisioterapia (2 crediti=24 ore) e Logopedia (1 credito=12 ore, fino alla linea verde)
GENETICA MEDICA (MED/03)
I anno - Secondo semestre - prof Vincenzo Nigro

Programma di genetica medica 2014

1.Organizzazione del genoma umano e dei cromosomi: geni, introni, esoni, splicing

2.Le variazioni nella sequenza del DNA: sequenze ripetute, varianti e polimorfismi, SNP e CNV

3.L’estrazione e la manipolazione del DNA, gli enzimi di restrizione, il Southern blot, la PCR

4.Le tecniche per identificare mutazioni note: l’ARMS, l’MLPA, FISH

5.Le tecniche di sequenziamento Sanger ed NGS, la NIPT

6.L’analisi genomica generale: cariotipo, CGH array, il sequenziamento dell’esoma con NGS

7.Gli alberi genealogici, penetranza ed espressività, anticipazione

8.La consulenza ed i test genetici: le sindromi ed i meccanismi di trasmissione

9.Classi di variazioni: sostituzioni, indel, delezioni, duplicazioni, inserzioni, inversioni, traslocazioni

10.Effetti di allele: equivalente, amorfo, ipomorfo, ipermorfo, neomorfo, antimorfo

11.Monosomie e trisomie autosomiche (16, Down, Edwards, Patau), il mosaicismo

12.Trisomie degli eterocromosomi (Klinefelter, tripla X e XYY) e monosomia X (Turner)
__________________________________________________________________________________________

13.Triploidia, imprinting e disomia uniparentale

14.Traslocazioni sbilanciate e bilanciate, robertsoniane e rischio riproduttivo

15.Eterogeneità clinica e genetica, aploinsufficienza

16.Delezioni submicroscopiche (Williams, di George, Smith-Magenis)

17.Imprinting (Angelman, Prader-Willi, Silver-Russel)

18.Malattie genetiche da sostituzioni de novo: acrondroplasia, craniosinostosi, Waardenburg, progeria

19.Eredità autosomica dominante: Neurofibromatosi, Marfan

20.Malattie genetiche legate al cromosoma X: Distrofie Muscolari di Duchenne e Becker, Emofilia, sindrome di Rett

21.Eredità autosomica recessiva: Fibrosi Cistica, LGMD, Atassia di Friedreich, SMA, Talassemie

22.Mutazioni dinamiche: X fragile, corea di Huntington, SCA, distrofia miotonica

23.Malattie ad eredità mitocondriale

24.Malattie multifattoriali

Lezione 1 Triennali 2014
Lezione 2 Triennali 2014
Lezione 3 Triennali 2014
Lezione 4 Triennali 2014
Lezione 5 Triennali 2014
Lezione 6 Triennali 2014
Lezione 7 Triennali 2014

Date di esame per gli studenti dell’area riabilitativa (TRP, TNPEE, LOGO e OAO)
Genetica medica e patologia generale (proff Nigro/Piluso)

Date di esame per gli studenti di Fisioterapia
Genetica medica e patologia generale (proff Nigro/Bilancio)

Testi consigliati: lezioni, capitoli 5-6-7 dal testo di Patologia Generale AAVV Idelson-Gnocchi ISBN 978-88-7947-542-6, o testi equivalenti e
Tecniche di genetica medica