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Il servizio di mutation detection ha la finalità di velocizzare la ricerca scientifica sulle malattie genetiche. Offre a tutti i progetti di ricerca l'aiuto per individuare o confermare la presenza di mutazioni e polimorfismi in campioni di DNA. Il servizio offre inoltre la consulenza gratuita per lo sviluppo della strategia più vantaggiosa di studio e suggerimenti sulla messa a punto dei protocolli sperimentali.
Tra le tecnologie utilizzate il ruolo principale è svolto dal DHPLC (denaturing HPLC) su strumentazioni Transgenomic ad alto throughput (HT). Il DHPLC è tuttora la tecnica più robusta e sensibile per individuare mutazioni a costi umani e materiali contenuti. Gli operatori hanno già maturato una lunga esperienza al DHPLC, analizzando un totale di oltre 380.000 campioni di DNA, contribuendo all'identificazione di numerose mutazioni in geni malattia sia come "internal core facility" del Telethon Institute of Genetic and Medicine (TIGEM) sia come laboratorio di genetica medica della Seconda Università di Napoli
Il servizio, grazie all'aiuto di Telethon, è offerto ad un costo ridotto: questo rende realizzabili anche progetti basati sullo studio di numerosi campioni di DNA, che altrimenti risulterebbero troppo onerosi. A partire da marzo 2007 il servizio è aperto a tutti i ricercatori italiani, finanziati o meno da Telethon. I ricercatori finanziati da Telethon hanno condizioni agevolate che consistono in una copertura fino al 67% dei costi di iniezione.
Fiuotecnica contribuisce a sostenere l'attività del servizio con la disponibilità di due nuove strumentazioni HT-3500 dotate di "fluorescence detector". Tali apparecchiature aiuteranno a genotipizzare una serie di marcatori polimorfici legati a malattie poligeniche
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