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Le applicazioni principali sono le seguenti:
1. identificazione di mutazioni in geni responsabili di malattie genetiche umane
2. identificazione di polimorfismi nuovi genici o extra-genici
3. genotipizzazione di polimorfismi noti
4. genotipizzazione di animali da laboratorio
5. validazione di mutazioni presunte mediante confronto con cromosomi normali
6. identificazioni di mutazioni minoritarie in pools di DNA
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